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국회_토론회_참석_보고_및_제안(최종철)_20250927.hwp
희귀질환의 조기진단과 조기치료를 위한 정책 제안
희귀질환의 조기진단과 조기치료를 위한 정책 제안 - 국립혜민원 설립을 중심으로 - 1. 제안 배경 “제대로 된 진단과 제대로 된 치료가 필요해요” 2025년 8월 31일 아침 안해(50)에게 희귀질환자들에게 가장 필요한 것은 “오진이 없는 것과 산정특례가 아닐까요”라고 물었습니다. 이에 대한 안해의 답변입니다. 안해는 임신 초기에 갑자기 시력이 저하됐으나 아기의 출산을 위해 약물치료를 포기했습니다. 2002년 1월 건강하고 옛븐 딸아이가 태어났습니다. 이후 원인 모를 딸국질이 한달간 계속되면서 잘 먹지를 못하여 체중이 13kg나 줄었습니다. 몇몇 병원을 전전했으나 병명을 찾지는 못했습니다. 그러다 2002년 봄 서울의 한 병원에서 다발성경화증으로 초진을 하였고 곧바로 스테로이드 치료를 하여 겨우 살아날 수 있었습니다. 2015년 인천에 사는 김은주 님의 권유로 국립암센터 신경과(김호진 박사님)에서 재진단을 받았습니다. 알고 보니 정확한 병명은 시신경척수염이었습니다. 약 15년 동안 안해는 잘못된 치료로 수없이 재발을 하였고 이로 인해 시각장애(2급)를 가지게 되었습니다. 당시에 시신경척수염 치료제인 맙테라(성분명 리툭시맘)는 건강보험 급여가 되지 안았습니다. 우리는 경제적 부담에 고민을 하였고 해결책이 막연했습니다. 국립암센터 신경과의 정애란 간호사님에게 이러한 사정을 말씀드렸고 박아경 의료복지사님은 천주교한마음한몸운동본부 등의 후원을 받아 1300만원이라는 치료비를 지원하여 주었습니다. 다행히 첫 치료후 맙테라가 건강보험 급여가 되는 깃븐 소식이 들려왔습니다. 이후 정기적으로 혈액검사를 하고 약 8개월에 한번 주사를 맞으면서 재발이 사라지며 편안한 생활을 할 수 있게 되었습니다. 지난 8월 21일 국회에 시신경척수염범주질환(NMOSD) 치료환경 개선을 희망하는 국민동의청원이 접수되었습니다. “재발률 0%의 신약이 국내에 허가됐지만 건강보험 급여 지연으로 환자들이 여전히 실명과 마비 위험에 방치돼 있다”며 “환자 상태에 맞는 치료제 선택권과 신속한 급여 적용이 절실하다”고 호소했습니다. 청원인의 딸(박보람)은 처음에는 다발성경화증으로 잘못 진단돼 5년 동안 효과 없는 치료를 받았습니다. 그 사이 수십 차례 재발하며 시각장애와 지체장애를 가지게 되었습니다. 또 청원인은 “시신경척수염범주질환은 대부분 젊은 여성에게 발병한다. 사회생활과 결혼, 출산 등 인생의 중요한 시기를 무너뜨리는 병”이라며 “조기치료 기회는 개인의 삶을 넘어 사회 전체의 생산성과 존엄을 지키는 일”이라고 밝혔습니다. 저는 안해의 고통과 박보람 환우의 사연을 몸으로 느끼며 이 땅에서 다시는 이러한 슬픔이 반복되지 않기를 바라며, 근본적인 제도개선책을 제안드리게 되었습니다. 2. 제안의 취지 우리 나라에는 희귀질환으로 고통받는 80만명의 사람이 있습니다. 현재도 많은 희귀질환자들이 여러 병원을 전전하며 제대로 된 진단과 치료를 받지 못하고 있습니다. 희귀질환은 개인의 일이 아닌 우리 모두의 일입니다. 희귀질환으로 인한 사회적 슬픔을 줄이기 위해서는 시간적, 의료적, 경제적으로 신속하고 효율적인 지원을 할 수 있는 공공의료기관이 필요합니다. 이에 희귀질환의 원인 연구와 조기 진단, 조기 치료를 총괄하면서 전문진료 및 통합지원을 하는 국립혜민원(國立惠民院)을 설립하여 국민의 건강과 공동체의 행복에 이바지하길 희망합니다. |
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